OTOF基因療法 助先天聾人重獲聽力 5至8歲患者效果最佳

一項由瑞典卡羅林斯卡醫學院領軍、聯手中國5間醫院的國際研究，為聾病患者帶來曙光！這項基因療法成功讓10名因OTOF基因突變導致先天聾病的患者恢復聽力，年齡從1歲幼童到24歲成人皆有顯著進展。研究顯示，僅一個月內，患者平均聽力閾值從106分貝降至52分貝。

7歲女童四個月後恢復正常聽力

這項研究針對OTOF基因突變引發的DFNB9聾病，利用腺相關病毒（AAV）將功能正常的OTOF基因注入患者內耳。耳蝸蛋白（otoferlin）是聲音傳遞至大腦的關鍵，缺乏它就像斷了線的電話。研究在7月2日刊於《自然醫學》，10名患者全數恢復部分聽力，無嚴重副作用。尤其令人振奮的是，一名7歲女童四個月後幾乎恢復正常聽力，能與母親日常對話。這項技術的成功，標誌著基因療法從實驗室走向現實。

為何這項突破如此重要？

全球約15億人受聽力障礙困擾，其中2600萬人患有先天聾病，60%由遺傳因素引起。OTOF突變雖只佔少數（約20萬人），但其治療成功為其他基因相關聾病開闢道路。研究顯示，5至8歲患者效果最佳，但青少年及成人同樣受益，例如一名23歲患者聽力顯著改善。這項療法比傳統助聽器或人工耳蝸更精準，因為它直接修復基因缺陷，而非僅放大聲音。未來，研究團隊計劃擴大試驗規模，追蹤長期效果。

技術背後的秘密

這項療法的核心在於AAV病毒的精準遞送。醫生透過微創手術，在耳蝸圓窗膜注射30至40微升的基因溶液，病毒如同快遞員，將健康基因送至內耳毛細胞。這種方法不僅快速（一個月見效），而且安全，試驗中僅出現輕微副作用，如淋巴細胞計數升高。研究由卡羅林斯卡醫學院的Maoli Duan博士領銜，他強調：「這只是起點，未來將針對更常見的聾病基因如GJB2、TMC1展開研究。」技術的成熟，讓人對基因醫療的未來充滿期待。

香港每年約有100至150名新生兒患先天聾病，基因療法或許能改變他們的命運。對華人家庭而言，聽力障礙常伴隨教育及社交挑戰，這項技術不僅提升生活品質，更可能減輕醫療負擔。試想，一名聾病兒童能聽見父母的聲音，參與正常課堂，這是多大的轉變？然而，療法尚未獲FDA批准，成本及普及性仍是挑戰。香港的醫療機構可借鑑此研究，推動本地基因醫療發展，搶佔全球先機。

Text by BusinessFocus Editorial

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