唐氏症新希望 日研移除21號染色體 成功率達30.6%

唐氏症（Trisomy 21）因21號染色體多出一條，影響全球約700分之1的新生兒，帶來認知障礙與健康挑戰。日本三重大學的Ryotaro Hashizume團隊利用CRISPR-Cas9，鎖定並移除多餘染色體，成功率達30.6%。這項技術針對特定等位基因（M2 allele），確保保留來自父母的正常染色體。實驗在誘導多能幹細胞與皮膚成纖維細胞中進行，顯示細胞在移除多餘染色體後，基因表達與生長速率回歸正常。

CRISPR如何運作？

CRISPR-Cas9像一把分子剪刀，透過識別特定DNA序列，精準切割目標染色體。研究團隊設計了等位基因特異性（allele-specific）策略，鎖定多餘的21號染色體進行多次切割，使其在細胞分裂時變得不穩定而丟失。為提高成功率，他們暫時抑制DNA修復基因，讓染色體丟失率從13.1%提升至30.6%。這項技術的巧妙之處在於，它不僅移除多餘基因，還避免損害細胞其他部分。

但要強調的是，這項技術無法逆轉已發生的唐氏症，也不是治癒方法，而是為研究染色體異常開闢新路，包括：

．改善產前檢測：精準識別染色體異常，提升早期診斷效率。
．深入細胞研究：揭示21號染色體如何影響細胞發育，為神經與心臟功能研究提供線索。
．開拓基因療法：為開發針對性強、安全的療法奠基，可能適用於其他染色體疾病。

這項突破也引發熱議：基因編輯會否滑向「設計BB」的爭議？專家澄清，CRISPR目前僅用於研究，無法逆轉唐氏症症狀，也非製造完美嬰兒的工具。移除多餘染色體可能引入未知突變，安全性仍是挑戰。家屬或許會問：這是在幫助患者，還是改變人性？公開討論至關重要，確保技術不逾越倫理紅線。你認為，基因編輯的未來該如何平衡希望與風險？

Text by BusinessFocus Editorial

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