美國科學院院刊發佈基於無創活檢實現肝癌早篩的研究成果

• 該成果由北京泛生子基因科技有限公司與國家癌症中心/中國醫學科學院腫瘤醫院合作完成
• 基於此研究成果的肝癌早篩產品將進一步驗證後推出
• 該方法有望應用於其他癌種的早期篩查

北京2019年3月12日 /美通社/ -- 今日，《美國科學院院刊》（PNAS）發佈了由北京泛生子基因科技有限公司（泛生子）與國家癌症中心/中國醫學科學院腫瘤醫院合作完成的、基於細胞游離DNA（cfDNA）和蛋白標誌物在乙肝病毒攜帶者前瞻性隊列中進行肝癌早篩的研究成果。該成果經過嚴格的臨床驗證後，有望應用於肝癌早期篩查。

該研究運用自主研發的cfDNA基因突變聯合蛋白標誌物的液體活檢方法 -- HCCscreen，在此次極具挑戰性的無症狀HBV攜帶者人群中表現優異 -- 研究對331例甲胎蛋白和B超正常的乙肝病毒攜帶者進行篩查：檢測到24例陽性樣本，並在6-8個月的追蹤隨訪中發現了4例肝癌（均為小於3cm的早期肝癌），由於發現早，腫瘤可以通過手術切除而可能獲得更好的預後；而在同一隨訪時段對剩餘307例檢測陰性者的追蹤中，沒有發現任何一例肝癌發生，在此研究隊列中實現了100%的靈敏度、94%的特異性和17%的陽性預測值。

此次研究應用的HCCscreen方法中，有一項核心技術 -- Mutation Capsule的開發得到泛生子核心技術支持。它可實現cfDNA點突變、插入缺失突變、HBV病毒整合等肝癌常見突變的精準檢測。目前該研究方法已完成進一步優化，除文章中報道的標誌物外，還可同時檢測拷貝數變異等多種其他基因變異。優化後的技術目前已在來源於多中心的更大規模的樣本中進行驗證，靈敏度穩定在93%以上，特異度更可提高到98%以上。

泛生子聯合創始人兼首席執行官王思振先生指出：「國外已在某些癌種的發病率和死亡率控制方面取得了矚目的成果，比如美國的結直腸癌和日本的胃癌，這些都有賴於癌症的早期篩查和診斷。因此，泛生子希望通過此次肝癌早篩的創新技術突破，做到更早更快的發現肝癌。此外，泛生子將在肝癌早篩成果的基礎上，不斷優化既有技術平台，並運用至其它癌種，快速推動成果轉化，真正實現高危甚至健康人群中多種癌症的早期發現、早期治療，從而提高國民整體健康狀況。」

本次研究可以從無症狀的乙肝病毒攜帶者中通過血液檢測發現早期肝癌。除了已有的人群外，研究團隊正在使用此技術，通過多中心、大規模前瞻性隊列人群的系統研究，進一步優化篩查技術和方法。

背景知識

近年來，以cfDNA突變為標誌物的癌症無創活檢和早期篩查研究獲得較大進展，近期更被擴展到多個癌種並獲得良好結果。前瞻性隊列研究涉及的癌症病例多為無症狀的早期肝癌，而非癌個體可能患有慢性肝炎、隱匿性肝硬化等相關臨床和亞臨床疾病。在前瞻性隊列中分辨癌與非癌，相比在回顧性研究中分辨健康人和醫院確診的肝癌（多因黃疸、肝區疼痛等症狀被發現，腫瘤偏晚期）更為困難，但前瞻性隊列中確定的算法和劃分標準可更精準的分辨早期癌症和高危人群，在癌症早篩的實際應用中可能獲得更好的效果。

關於北京泛生子基因科技有限公司

作為中國腫瘤精準醫療領域先行者，北京泛生子基因科技有限公司秉承「探索、發現、應用、改變」的全週期研發理念，提供從「預防到治療」的全週期產品和服務（風險評估、早期篩查、分子病理診斷、用藥指導和預後監測），為癌症相關領域研究者和醫療工作者提供「從科研到臨床」的全週期合作服務方案。

北京泛生子基因科技有限公司擁有中、美雙研發中心，4家總面積超過10,000平米的醫學檢驗實驗室，並通過CAP和CLIA雙認證。泛生子還擁有享譽業界、多學科交叉的專家團隊，學術背景覆蓋癌症基因組學、生物信息學、藥理學、臨床病理等多領域。

北京泛生子基因科技有限公司與世界權威癌症研究中心建立長期合作夥伴關係，已與國內外著名醫療機構及科研院所合作近百項，主持了多個國家或地方的重大科研項目，在《Nature Genetics》、 《PNAS》、《Nature Communications》 等權威學術期刊發表研究成果。泛生子憑借「產品+服務」的商業模式和「早篩+診斷」的產品管線覆蓋全國數百家科研機構和醫院，服務腫瘤患者數萬名，並深入進行產業鏈上下游完整佈局。在診療領域，產品和服務涉及肺癌、肝癌、結直腸癌、膀胱癌、乳腺癌、胃癌、甲狀腺癌和腦腫瘤等一系列癌種；在癌症早篩領域，泛生子已經開發了具有高靈敏度和特異性的技術，並在大隊列中得到嚴格驗證，該項技術未來極有希望用於癌症早篩。

關於中國醫學科學院腫瘤醫院

中國醫學科學院腫瘤醫院始建於1958年，是國家癌症中心依托單位，也是國家腫瘤臨床醫學研究中心、國家腫瘤規範化診治質控中心、國家食品藥品監督管理局認證的國家藥物臨床研究中心所在地，集醫教研防於一體，全方位開展腫瘤相關基礎研究和臨床診治的國家標誌性腫瘤專科醫院，在多種腫瘤的多學科規範化綜合治療位居國內前列，年門診量84萬餘人次，年手術量2萬餘台次。醫院擁有5個國家級重點學科、3個國家臨床重點專科、擁有包括3名中國科學院院士、4名中國工程院院士在內的國內一流專家團隊，多名專家在70余個全國性專業學術組織中擔任主任委員或副主任委員職務。

醫院在國際上具有廣泛的學術影響力，先後與WHO國際癌症研究署(IARC)、美國國立衛生研究院(NIH)、美國國立癌症研究所(NCI)、美國 MD Anderson癌症中心、美國梅奧醫學中心(Mayo Clinical)、美國加州大學洛杉磯分校(UCLA)、英國癌症研究院(CRUK)等國際知名癌症研究和治療機構簽署戰略合作協議。

關於PNAS

《美國科學院院報》（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, PNAS)，是世界上被引用最多、綜合性的多學科科學期刊之一，致力於發佈經過嚴格同行評議和批准的高質量科學研究和論文。PNAS發佈前沿研究、科學新聞、評論、觀點、學術討論會論文，綜述和美國科學院的活動。該期刊內容涵蓋了生物學，物理學和社會科學，並具有全球性。

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